Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации, связанной с развитием наследственных форм бокового амиотрофического склероза (БАС) и фронтотемпоральной деменции (ФТД), а также нейродегенеративной патологии, характеризующейся чертами обоих этих заболеваний.

Одной из наиболее распространённых генетических причин этих заболеваний является изменение количества гексануклеотидных повторов GGGGCC в гене C9orf72. В здоровой популяции обычно встречается до 11 таких повторов, в то время как их экспансия выше 30 является предрасполагающим фактором к развитию БАС/ФТД, а её увеличение до 60 гексануклеотидов ведет к клинической манифестации заболевания. Патогенез описанных нарушений связан как с потерей функции кодирующего белка, участвующего в нейрональном транспорте и межклеточных взаимодействиях, так и с феноменом нейротоксичности синтезируемой экспансионной РНК. 

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является одним из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний. Он относится к группе болезней двигательных нейронов и характеризуется их избирательной гибелью, которая приводит к атрофии и прогрессирующему параличу поперечно-полосатых мышц. Заболевание довольно быстро приводит к инвалидизации больных. Начальные клинические признаки бокового амиотрофического склероза отличаются разнообразием: расстройства речи и глотания, нарушения движений в конечностях и акта дыхания, что часто затрудняет диагностику этого заболевания. Однако по мере прогрессирования нейродегенеративного процесса и поражения все большего числа нейронов происходит выравнивание симптоматики, а на терминальных стадиях паралич распространяется практически на всю поперечно-полосатую мускулатуру.