Гемохроматоз – полисистемное заболевание, при котором железо активно всасывается в желудочно-кишечном тракте, а затем откладывается во внутренних органах, нарушая их работу. В зависимости от причины выделяют первичный (или наследственный) и вторичный (или приобретенный) гемохроматоз.

Почему это важно?

Генетический анализ целесообразно проводить родственникам пациентов с подтвержденным диагнозом гемохроматоз, в связи с высокой частотой мутаций соответствующего гена. Соответствующее лечение способно привести к практически полному исчезновению симптомов в том случае, если начато своевременно. На поздних стадиях болезни - лечение улучшает состояние печени и сердца. Результат генетического анализа позволяет подтвердить диагноз, а также выявить носительство частых мутаций гена.

Что исследуем?

Наиболее частая причина наследственного гемохроматоза 1 типа – мутации в гене HFE, одна из наиболее распространённых С282У (rs1800562).