Альфа1-антитрипсин представляет собой белок, синтезируемый в печени, ингибирующий некоторые протеолитические ферменты, такие как эластаза, химотрипсин, трипсин и тромбин.

Дефицит альфа1-антитрипсина обусловлен врожденной предрасположенностью различной степени тяжести. При дефиците альфа1-антитрипсина у взрослых остаточная активность этих ферментов ведет к эмфиземе легких и заболеваниям печени. У детей дефицит в тяжелой форме наиболее часто наблюдается при заболеваниях печени, холестазе и циррозе. Низкий уровень альфа1-антитрипсина может ассоциироваться с циррозом печени, опухолями печени и другими болезненными состояниями печени и легких.

Альфа1-антитрипсин также является белком-индикатором острой фазы, концентрация которого в сыворотке крови поднимается в несколько раз при остром или хроническом активном воспалительном процессе, поэтому у пациентов с дефицитом альфа1-антитрипсина могут быть ложно нормальные уровни при наличии острого заболевания.