Определение кариотипа - это исследование, выявляющее отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка. Совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственной клеткам одного организма определенного вида называют кариотипом. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям и синдромам. Исследование кариотипа – анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия. Результатом кариотипирования является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом, набора половых хромосом и хромосомных аберраций (перестроек) в случае их выявления. Нарушения хромосомного набора могут быть причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.