Маркер связан с изменением свойств рецептора фибриногена и изменением агрегации тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении у новорожденных, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, аутизму. Имеет значение при определении риска переломов тазобедренных суставов, особенно у женщин в постменопаузе и на фоне применения гормональной заместительной терапии. Информативен при оценке эффективности терапии аспирином (его антиагрегантного свойства). 

Ген ITGB3 кодирует белок бета-3-интегрин (ITGB3)  –  мембранный гликопротеин, известный как тромбоцитарный гликопротеин IIIа (platelet glycoprotein GPIIIa). На мембране тромбоцитов GPIIIa образует комплекс с GPIIb, представляющий собой тромбоцитарный рецептор фибриногена, а также фактора Виллебранда и фибронектина. При повреждении стенки сосуда тромбоциты, благодаря присутствию на мембране данного рецептора, взаимодействуют с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит их агрегация и формируется тромб.

Рецептор IIb/IIIa играет важную роль в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Тромбоциты носителей аллеля С имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии и раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты.

Полиморфизм  ITGB3 также ассоциирован с синдромами иммунных разрушений тромбоцитов, особенно с неонатальной тромбоцитопенией и аллоиммунной посттрансфузионной пурпурой.