Протромбин (фактор II) – витамин-К-зависимый гликопротеин, синтезируемый в печени и циркулирующий в крови в неактивной форме. При недостатке витамина К уровень протромбина в крови уменьшается, что может приводить к кровотечениям. При мутации гена протромбина повышается экспрессия гена, что в свою очередь приводит к повышению уровня протромбина в плазме. Соответственно, риск образования тромбов возрастает. Мутация в гене F2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена (генотип G/A). Сочетание мутации гена протромбина и мутации Лейден увеличивает риск тромбофилии с ранним началом. Наряду с повышенным риском тромбозов наличие наследственной тромбофилии может быть связано с повышенным риском развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Проявление носительства тромбофилических  генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. Особенно важна генетическая диагностика при наличии наследственной тромбофилии. Наследственный дефект коагуляции следует предполагать при отсутствии тромбоза в возрасте до 45 лет в отсутствие дополнительных факторов риска, например хирургического вмешательства или иммобилизации, при частых тромбозах у взрослых или тромбозе в детском возрасте. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников имелись тромботические заболевания в молодом возрасте. Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний при проведении ранних профилактических и/или лечебных мероприятий.