Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству. По статистике, примерно 1 из 500–1000 новорожденных имеет врожденное снижение слуха. При этом около половины случаев имеет генетическую причину.

Почему это важно?

Если оба родителя – носители мутации гена, то их шансы рождения ребенка с врожденной глухотой составляют 25%. Правильная ранняя диагностика заболевания у ребенка, своевременно начатое лечение и верная тактика обучения помогут избежать познавательного дефицита.

Что исследуем?

Ген GJB2 кодирует коннексин 26, который экспрессируется в некоторых структурах улитки. Функция коннексина 26 заключается в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука. Мутация 35 del G гена GJB2 приводит к дефекту выработки коннексина 26, в результате чего нарушается формирование межклеточных ионных каналов в чувствительных клетках улитки, что делает их неспособными к восприятию звуковых колебаний.

Мутация 35delG гена GJB2 обусловливает более половины всех случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты). Важно понимать, что кроме описанной мутации существует еще целый ряд мутаций, относящихся к различным генам, приводящих к глухоте.