Миелопролиферативные заболевания – группа злокачественных гематологических патологий, происходящих из одной мутировавшей клетки, которая является предшественницей гемопоэза (процесса образования форменных элементов крови: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Сюда относится большая часть лейкозов, эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия. Продукт гена JAK2 является частью сигнального пути, который передает химические сигналы извне клетки в клеточное ядро. Белок JAK2 важен для контроля продукции клеток крови из гемопоэтических стволовых клеток. Эти стволовые клетки находятся в костном мозге и могут развиваться в эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.

Этот вариант связан с несколькими миелопролиферативными нарушениями (в основном, с раком крови), включая истинную полицитемию, эссенциальную тромбоцитемию и идиопатический миелофиброз. Мутация rs77375493 G>T расположена в гене JAK2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "T" в позиции 5,073,770 в хромосоме 9