Скрининг-тест на лизосомные болезни накопления (ЛБН) методом ТМС

Срок исполнения:

35 дней

Цена

97800

Взятие биоматериала

1430

Описание

Подготовка к анализу

Показания

Интерпретация результатов

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).

Анализы

Скрининг-тест на лизосомные болезни накопления (ЛБН) методом ТМС

Описание

Подготовка к анализу

Показания

Интерпретация результатов

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).

Срок исполнения:

35 дней

Цена

97800

Риски при заборе: +330

SMS информирование: +100

Забор биоматериала: +1000

Итого

99230