Для диагностики врожденных и наследственных болезней очевидна необходимость проведения пренатального скрининга на раннем сроке беременности. Тест Panorama позволяет выявить риски с достоверностью 99,9 %.

Panorama (Панорама) - неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это методика анализа внеклеточной ДНК плода из крови беременной женщины, направленная на скрининг наиболее часто встречаемых генетических аномалий плода. Методика считается «неинвазивной», поскольку требует забора крови только у беременной женщины и не представляет никакого риска для плода.

Обнаружение бесклеточной ДНК плода, циркулирующей в материнской плазме, позволяет получить новый метод скрининга анеуплоидий плода: неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT). Поскольку бесклеточная ДНК плода преодолевает гематоплацентарный барьер и попадает в материнский кровоток, то просто взяв кровь у матери, возможно обнаружить номер дополнительной хромосомы плода, избежав при этом риска от применения инвазивных процедур. Концентрация бесклеточной ДНК плода в бесклеточной материнской ДНК высокая, в среднем она составляет приблизительно 10 % от общего объема бесклеточной ДНК.

Panorama позволяет врачам сопоставить результаты УЗИ с ранней и точной информацией о зиготности. От хориальности во многом зависит наличие осложнений при многоплодной беременности. Исследования показали, что до 19% монохориальных беременностей по результатам УЗИ ошибочно относят к категории дихориальных.

 

В панель входят обнаружение следующих заболеваний:

• Трисомия 21 (Синдром Дауна)
• Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Триплоидия

• Моносомия X–хромосомы;
• Трисомия по половой хромосоме (сообщается при наличии подозрения);

• Определение пола каждого близнеца по желанию

  

Преимущества теста Panorama:

• Высокое распознавание заболеваний
• Низкое число ложноположительных тестов
• Показывает также риск синдрома Патау и синдрома Тёрнера
• Даёт возможность оценить пол плода
• Исследование проводит лаборатория компании Natera, США

 

Примечания

• Panorama является скрининговым тестом, что означает, что этот тест не ставит окончательный диагноз.
• Тест Panorama распознаёт 99% плодов с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау и 92% плодов с синдромом Тёрнера.
• Несмотря на то, что тест очень точный, Panorama не является диагностическим тестом, из-за чего в случае положительного теста Panorama необходимо провести инвазивное исследование для уточнения диагноза (биопсия хориона или исследование околоплодных вод). 
• Пациентам, у которых обнаружен высокий риск аномалий хромосом плода, рекомендуется продолжить тестирование.
• Генетическое консультирование рекомендуется всем пациентам