Предрасположенность к ранней привычной невынашиваемости беремености, ассоциированной с повышенной свертываемостью крови (Панель из 4 генетических маркеров: F2_G20210А, F5_G1691А, MTHFR_C677T, MTHFR_A1298C)

Срок исполнения:

1 день

Цена

23000

Взятие биоматериала

1500

Описание

Подготовка к анализу

Показания

Интерпретация результатов

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ четырех генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери. Потеря беременности на ранних сроках часто связана с генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.

 

Одной из ведущих причин невынашивания беременности на ранних сроках является генетический фактор. Особое место занимает генетическая предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии. Данное генетическое исследование включает в себя две группы генетических маркеровгены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.

Микротромбозы при беременности часто приводят к акушерской патологии (гестозу, плацентарной недостаточности, преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты, привычной потери плода и др.).

Наличие у женщин мутации гена  F5 в 8 раз повышает риск развития тромбозов в течение всей беременности и в 10 раз – преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

Мутация фактора II свертывания крови (протромбина) G20210A ассоциирована с риском тромбоэмболических осложнений во время беременности (он возрастает при сопутствующей мутации фактора V).

Риск развития осложнений беременности увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутацией протромбина, фактора V Лейден и др.). Поэтому их рекомендуется рассматривать в одном комплексе.

Два других генетических маркера (MTHFR C677T и MTHFR A1298C), включенных в комплексное исследование, связаны с риском развития гипергомоцистеинемии и фолат-дефицитных состояний и могут явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. При мутации в гене MTHFR возникает дефицит фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Это состояние является наиболее частой генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина.

 

Факторы риска развития тромбофилии и гипергомоцистеинемии: недостаток поступления витамина В12  – он необходим для выведения гомоцистеина; недостаток витамина В12 в результате нарушения всасывания в кишечнике (хронические заболевания желудочно-кишечного тракта и др.); гипофункция щитовидной железы; сахарный диабет; курение, злоупотребление алкоголем, кофе; пониженный уровень физической активности; хроническое заболевание почек; повышенное поступление метионина с пищей и в таблетках; антифосфолипидный синдром; избыточная масса тела; возраст старше 35 лет.

Analyses

Предрасположенность к ранней привычной невынашиваемости беремености, ассоциированной с повышенной свертываемостью крови (Панель из 4 генетических маркеров: F2_G20210А, F5_G1691А, MTHFR_C677T, MTHFR_A1298C)

Описание

Подготовка к анализу

Показания

Интерпретация результатов

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ четырех генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери. Потеря беременности на ранних сроках часто связана с генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.

 

Одной из ведущих причин невынашивания беременности на ранних сроках является генетический фактор. Особое место занимает генетическая предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии. Данное генетическое исследование включает в себя две группы генетических маркеровгены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.

Микротромбозы при беременности часто приводят к акушерской патологии (гестозу, плацентарной недостаточности, преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты, привычной потери плода и др.).

Наличие у женщин мутации гена  F5 в 8 раз повышает риск развития тромбозов в течение всей беременности и в 10 раз – преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

Мутация фактора II свертывания крови (протромбина) G20210A ассоциирована с риском тромбоэмболических осложнений во время беременности (он возрастает при сопутствующей мутации фактора V).

Риск развития осложнений беременности увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутацией протромбина, фактора V Лейден и др.). Поэтому их рекомендуется рассматривать в одном комплексе.

Два других генетических маркера (MTHFR C677T и MTHFR A1298C), включенных в комплексное исследование, связаны с риском развития гипергомоцистеинемии и фолат-дефицитных состояний и могут явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. При мутации в гене MTHFR возникает дефицит фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Это состояние является наиболее частой генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина.

 

Факторы риска развития тромбофилии и гипергомоцистеинемии: недостаток поступления витамина В12  – он необходим для выведения гомоцистеина; недостаток витамина В12 в результате нарушения всасывания в кишечнике (хронические заболевания желудочно-кишечного тракта и др.); гипофункция щитовидной железы; сахарный диабет; курение, злоупотребление алкоголем, кофе; пониженный уровень физической активности; хроническое заболевание почек; повышенное поступление метионина с пищей и в таблетках; антифосфолипидный синдром; избыточная масса тела; возраст старше 35 лет.

Срок исполнения:

1 день

Цена

23 000

Услуга забора биоматериала с покрытием рисков: +1500

Total

24 500