Болезни системы кровообращения (в частности, ишемическая болезнь сердца и инфаркт миокарда) давно являются одними из наиболее социально-значимых заболеваний как в нашей стране, так и во всем мире. Это связано с широкой распространенностью, тяжестью течения, высоким процентом временной нетрудоспособности, инвалидизации и смертности. В большинстве экономически развитых стран мира эти болезни занимают второе место среди всех причин смерти.

В Казахстане по итогам 2019 года болезни системы кровообращения лидируют в структуре заболеваемости: 3000 случаев на 10000 человек (2755 случаев в 2018г.). Из них ишемическая болезнь сердца составляет 551 случай (в 2018г. – 529 случаев), а инфаркт миокарда – 112 случаев ( в 2018г. – 116 случаев).

Почему это важно?

В структуре смертности от сердечно-сосудистых заболеваний инфаркт миокарда занимает первое место. Выявлено, что для развития заболевания необходимо взаимодействие генетической предрасположенности с неблагоприятными провоцирующими факторами: дислипидемия, сахарный диабет, курение, артериальная гипертензия, абдоминальное ожирение, психосоциальные факторы (стресс, депрессия), гиподинамия, злоупотребление алкоголем, низкий уровень потребления овощей и фруктов. Поэтому носителю генетического риска необходимо как можно раньше обратить внимание на свой образ жизни и исключить или ограничить провоцирующие факторы во избежание неблагоприятного исхода.

Что исследуем?

Ген ITGA2 кодирует белок интегрин альфа-2 – мембранный гликопротеин, известный как GPIa (plateletglycoproteinIa, или verylateactivationprotein (VLA). Полиморфизм гена ассоциируется с повышением скорости образования тромба, а значит повышает риск развития инфаркта миокарда, ишемического инсульта и тромбоэмболии.

Ген PAI-1 кодирует белок – эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена–1 (ИАП-1). Полиморфизм гена негативно воздействует на фибринолиз и препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий.

Ген эндотелиальной синтазы оксида азота NOS3 расширяет кровеносные сосуды, регулирует кровяное давление и трансформацию волокон в мышцах. Оксид азота (NO) играет важную роль, поскольку он связан с кровоснабжением сердца и легких. Полиморфизм ассоциирован с более высоким риском ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и ишемического инсульта.

Ген ApoE кодирует белок аполипопротеин Е (АпоЕ). Белок АпоЕ - фермент, играющий важную роль в обмене липидов в крови и холестерина в мозге.