Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг) — это анализ свободноциркулирующей фетальной ДНК с целью скрининга у плода анеуплоидий всех хромосом, в том числе трисомий 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), анеуплоидий по половым хромосомам (синдром Тернера (моносомия Х), синдром Клайнфельтера (47,XXY), трисомия Х (47, XXX), синдром Джейкобса (47, XYY)).

Кроме того, предоставляется дополнительная информация по:

- риску редких анеуплоидий (в том числе по хромосомам 9, 16, 22),

- микроделециям/микродупликациям,

- Y-хромосоме (для определения пола),

- случайным генетическим находкам.

Преимущества:

• Качественное генетическое исследование с определением степени риска. Полногеномное секвенирование свободноциркулирующей ДНК с низким покрытием методом секвенирования нового поколения (NGS)
• Более 10 миллионов выполненных тестов по всему миру.
• Включает самую широкую панель в Казахстане - 72 генетических патологии и синдрома.
• Результаты теста проходят трехступенчатую верификацию: результаты, полученные с помощью автоматического программного обеспечения, проходят проверку лабораторным экспертом; обезличенные данные проходят проверку экспертами-биоинформатиками в международной компании BGI, мировом лидере в области генетики и разработчике теста NIFTY; финальная интерпретация результатов проводится сертифицированным врачом-генетиком.

Неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии надежнее и безопаснее других анализов на анеуплоидии плода:

• Достоверность выше 99% (точность/чувствительность)
• 100% безопасен. Неинвазивный тест безопасен для здоровья мамы и малыша
• Можно проводить с 10-и недель
• Простота – достаточно 10 мл венозной крови
• Надежность