Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Расширенный скрининг на носительство генетических вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями, включает определение более 7000 ранее описанных патогенных вариантов в генах, связанных   с 561 аутосомно-рецессивным заболеванием. В исследование включены как варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга)  так и в некодирующих участках (интроны), в том числе: спинально-мышечная атрофия (SMN1), муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), галактоземия (GALT, SLC26A4), тугоухость (GJB2), нейрональный цероидный липофусциноз (TPP1), болезнь Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата (DARS2), синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7), болезнь Тея-Сакса (HEXA), мукополисахаридоз, тип І (IDUA), синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I (PIGN), поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 (PKHD1), врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia (PMM2), диастрофическая дисплазия Шимке (SMARCAL1), синдром Ушера, тип 2а (USH2A), врожденная непереносимость фруктозы (ALDOB) и другие наследственные заболевания.