Муковисцидоз ген CFTR (13 мутации)

Срок исполнения:

16 дней

Цена

41650

Взятие биоматериала

1600

Описание

Подготовка к анализу

Показания

Интерпретация результатов

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Ген муковисцидоза CFTR локализован в 7-й хромосоме. Физиологическая роль и строение первичного белка (трансмембранного регулятора проводимости) хорошо изучены, что позволило расшифровать многие стороны патогенеза муковисцидоза. Экспрессия гена ограничена эпителиальными клетками. В наибольшей степени экспрессия проявляется в экзокринных железах (слюнных, поджелудочной и потовых), семенниках и кишечнике. В эпителии лёгких ген слабо функционирует, хотя дефект хлоридного транспорта там чётко выражен.

Тип наследования - Аутосомно- рецессивный.  Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом в такой паре — 25%.

Гены, ответственные за развитие заболевания:

CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

Клиническая картина заболевания. Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

Частота встречаемости: 1:5000 в среднем, в разных популяциях - разная частота.

Состав исследования гена включает следующие мутации:

  • Мутация 394delTT
  • Мутация 604insA
  • Мутация 1677delTA
  • Мутация 2143delT
  • Мутация 2184insA
  • Мутация 3821delT
  • Мутация 3849+10kbC>T
  • Мутация 3944delTG
  • Мутация del21kb
  • Мутация delF508
  • Мутация delI507
  • Мутация G542X
  • Мутация L138ins
  • Мутация N1303K
  • Мутация R334W

Мутация W1282X

 

Анализы

Муковисцидоз ген CFTR (13 мутации)

Описание

Подготовка к анализу

Показания

Интерпретация результатов

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Ген муковисцидоза CFTR локализован в 7-й хромосоме. Физиологическая роль и строение первичного белка (трансмембранного регулятора проводимости) хорошо изучены, что позволило расшифровать многие стороны патогенеза муковисцидоза. Экспрессия гена ограничена эпителиальными клетками. В наибольшей степени экспрессия проявляется в экзокринных железах (слюнных, поджелудочной и потовых), семенниках и кишечнике. В эпителии лёгких ген слабо функционирует, хотя дефект хлоридного транспорта там чётко выражен.

Тип наследования - Аутосомно- рецессивный.  Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом в такой паре — 25%.

Гены, ответственные за развитие заболевания:

CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

Клиническая картина заболевания. Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

Частота встречаемости: 1:5000 в среднем, в разных популяциях - разная частота.

Состав исследования гена включает следующие мутации:

  • Мутация 394delTT
  • Мутация 604insA
  • Мутация 1677delTA
  • Мутация 2143delT
  • Мутация 2184insA
  • Мутация 3821delT
  • Мутация 3849+10kbC>T
  • Мутация 3944delTG
  • Мутация del21kb
  • Мутация delF508
  • Мутация delI507
  • Мутация G542X
  • Мутация L138ins
  • Мутация N1303K
  • Мутация R334W

Мутация W1282X

 

Срок исполнения:

16 дней

Цена

41 650

SMS информирование: +100

Услуга забора биоматериала с покрытием рисков: +1500

Итого

43 250