Болезнь Альцгеймера (БА) – хроническое заболевание нервной системы с прогрессирующей гибелью нервных клеток. Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной причиной деменции – на нее приходится 60-70% всех случаев. В 2010 году было зарегистрировано 35,6 млн пациентов по всему миру. Согласно статистике, это число удваивается каждые 20 лет. В 2015 году болезнь Альцгеймера вошла в тройку самых распространенных причин смертности по миру (после ишемической болезни сердца и инсульта).

Почему это важно?

Согласно классификации OMIM отдельно выделяют семейную форму болезни Альцгеймера, которая вызвана мутацией в гене, кодирующий белок-предшественник бета-амилоид (APP). Около 0,1% случаев являются семейными формами аутосомного (не связанного с полом) доминантного наследования.

Однако большинство случаев болезни Альцгеймера не имеют аутосомно-доминантного типа наследования, такие формы называются спорадическими БА, в которых экологические и генетические факторы могут действовать как факторы риска. Учитывая то, что на сегодняшний день нет эффективного лекарства от данной болезни, носителю мутации крайне важно исключить провоцирующие факторы и рекомендована профилактика заболевания.

Что исследуем?

 Наиболее известным генетическим фактором риска является наследование аллеля ε4 аполипопротеина E (APOE). Согласно OMIM, данная форма заболевания классифицируется как AD2 -поздняя стадия болезни Альцгеймера, ассоциированная с APOE4.

Генетический маркер APOE локализуется в девятнадцатой хромосоме и несет ответственность за процесс связывания липопротеинов низкой плотности. В случае, если ген ApoE подвергается мутации, у пациента повышается содержание липопротеинов в крови, что способствует их накоплению в тканях головного мозга и провоцирует развитие болезни Альцгеймера. Полиморфизм гена (аллель ApoE -ε4) повышает риск развития болезни Альцгеймера от 40% до 65%.