Миастения – приобретенное аутоиммунное заболевание нервно-мышечного соединения, характеризующееся слабостью и утомляемостью скелетных мышц. Отличительным признаком заболевания является локальная или генерализованная слабость поперечнополосатых мышц, их патологическая утомляемость без угасания рефлексов и других признаков нарушения функции периферической и центральной нервной системы. Слабость опосредована антителами, Т-клеточной иммунологической атакой, направленной на белки постсинаптической мембраны нервно-мышечного соединения (рецепторы ацетилхолина или ассоциированные с рецепторами белки)¹. Миастения характеризуется полиморфизмом клинических проявлений, дебют болезни возможен в различные возрастные периоды: как отмечалось, серологические данные также существенно различаются².

У 15 % пациентов с миастенией обнаружить антитела к AxP не удается (серонегативная миастения). У половины таких больных определяются антитела к специфической мышечной тирозинкиназе – ферменту, необходимому для формирования нервно-мышечной пластинки. При отсутствии антител к AxP и анти-MuSK говорят о "дважды-серонегативной" миастении (7-8 % пациентов). Антитела к специфической мышечной тирозинкиназе (анти-MuSK, от. англ. muscle-specific tyrosine kinase) – антитела к ферменту, необходимому для формирования нервно-мышечной пластинки. Являются трансмембранным белком, селективно экспрессирующимся на постсинаптической мембране нервно-мышечного синапса. Обнаруживаются у 2-5% больных и почти у 40% "первично серонегативных" пациентов.

 

Список литературы:

1. Горбачев, А. Д. Трудный клинический случай пациента с миастенией. Адекватный современный подход к помощи / А. Д. Горбачев // Вселенная мозга. – 2021. – Т. 3, № 2(9). – С. 15-18. – EDN PDFDAI.

2. Чухловина М. Диагностика и лечение миастении (возрастные аспекты). – Litres, 2022.