Миастения - жүйке-бұлшықет синапсінде электр импульсінің берілу процесі бұзылатын, сирек кездесетін аутоиммундық ауру. Миастенияның тән белгісі - ендік-жолақты (қаңқа) бұлшықеттердің әлсіздігі (көз алмасының, аяқ-қолдардың, жұтқыншақ пен көмейдің бұлшықеттері, бет бұлшықеттері, диафрагма) болып табылады. Миастенияның патогенезінің жүйке-бұлшықет синапсының әртүрлі компоненттеріне қарсы бағытталған аутоантиденелердің түзілуіне негізделген. Көптеген жағдайларда миастения иммуноглобулиндер класына жататын никотинді ацетилхолинді рецепторға (AxP) аутоантиденелердің пайда болуымен байланысты. Осы аутоантиденелердің АхР-мен өзара әрекеттесуі кезінде келесі бұзылулар пайда болады: (1) комплемент жүйесін белсендіру және рецептор мен онымен байланысты ақуыздардың бұзылуы, (2) көрші АхР-ны байланыстыру, олардың интернализациясы мен бұзылуы және (3) ацетилхолинді байланыстыратын сайтты бұғаттау. Осылайша, анти-АхР аурудың дамуында тікелей патофизиологиялық рөл атқарады. Сонымен қатар, анти-АхР маңызды диагностикалық рөл атқарады. AxP антиденелері жалпыланған миастениясы бар пациенттердің 85% - ында және окулярлық миастениясы бар пациенттердің 50-70% - ында кездеседі. Олар миастения үшін өте спецификалық және сау адамдардан анықталмайды. Дегенмен, пеницилламинмен емдеу және Ламберт - Итон синдромы аясында өкпенің ұсақ жасушалы қатерлі ісігі, ревматоидты артрит кезінде анти-АхР анықтаудың сирек жағдайлары сипатталғанын есте ұстаған жөн. Жоғары сезімталдық пен ерекшелігіне байланысты анти-АхР-ға зерттеу миастения диагнозын растаудың негізгі әдісі болып табылады. АхР-ге аутоантиденелердің пайда болуының нақты механизмі толық анықталмаса да, жетекші рөл тимус патологиясымен байланысты иммундық төзімділіктің бұзылуына жатады. Тимус патологиясын миастения және анти-АхР бар пациенттердің көпшілігінде анықтауға болады (жағдайлардың 50% - тимус гиперплазиясы, 10-15 % - тимома). Миастения мен тимомасы бар пациенттердің барлығында дерлік АхР-ге антиденелері бар. Анти-АхР деңгейі миастения белсенділігін көрсетпейді және емдеуді бақылауды бағалау үшін қайталама талдаулар ұсынылмайды деп саналады. Миастениясы бар пациенттердің 15% - ында AxP-ге антиденелерін анықтау мүмкін емес (серонегативті миастения). Мұндай науқастардың жартысында ерекше бұлшықет тирозинкиназасына (анти-MuSK, ағылшын тілінен muscle - specific tyrosine kinase) - жүйке-бұлшықет пластинаны қалыптастыру үшін қажетті ферментке антиденелер анықталады. AxP және анти-MuSK антиденелері болмаған кезде олар "екі рет серонегативті" миастения (пациенттердің 7-8%) туралы айтады. Сонымен қатар, миастения кезінде жүйке-бұлшықет синапстың (титин, миозин, актин, рианодинді рецептор) құрамына кірмейтін қаңқа бұлшықеттерінің ақуыздарына аутоантиденелер кездеседі. Олар миастения мен тимомасы бар пациенттердің шамамен 90% - ында кездеседі. Қаңқа бұлшықеттеріне антиденелер миастенияға тән емес және кейбір басқа аутоиммунды аурулар кезінде және миастениясыз тимома болған кезде анықталуы мүмкін. Миастенияда қаңқа бұлшықеттеріне антиденелер анти-АхР болмаған кезде сирек кездеседі, сондықтан бұл аурудың бастапқы диагнозында тәуелсіз мәнге ие болмайды. Алайда, олар тимус патологиясының болуын көрсетуі мүмкін және миастения мен тимомасы бар науқастарды анықтауда пайдалы болуы мүмкін. Тимоманың маркері ретінде олар АхР-ге антиденелері бар миастениясы (40 жасқа толмаған) бар жас пациенттерде ең ақпаратты. Миастения басқа аутоиммундық аурулармен, соның ішінде Грейвс - Базедов ауруымен, ревматоидты артритпен, жүйелі қызыл жегі және басқалармен жиі біріктірілетіні көрсетілген. Осы себепті, "миастения" диагнозын растау кезінде ілеспе патологияны жоққа шығару үшін қосымша зертханалық тесттер жүргізу ұсынылады.