Гемофилия является общим наследственным нарушением свертываемости крови, вызванным недостатком фактора свертывания крови VIII или IX. Частоту и тяжесть кровотечений определяет степень дефицита фактора. Кровоизлияние в глубоких тканях и суставах обычно развивается в течение нескольких часов после травмы. Гемофилия диагностируется у пациентов с повышенным АЧТВ, нормальным ПВ и количеством тромбоцитов; это подтверждается путем проведения специфических анализов фактора. Лечение включает в себя замену недостаточного фактора при подозрении/подтверждении/склонности к развитию (например, перед операцией) острого кровотечения.

Гемофилия А (недостаточность фактора VIII), которая поражает около 80% больных гемофилией, и гемофилия В (недостаточность фактора IX) имеют одинаковые клинические проявления и нарушения скрининг-теста.