Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое полуколичественное исследование для выявления лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (26 показателей): аланин (Ala), аргинин (Arg), аспарагиновая кислота (Asp), валин (Val), глицин (Gly), глутаминовая кислота (Glu), лейцин (Leu), метионин (Met), орнитин (Orn), пролин (Pro), тирозин (Tyr), фенилаланин (Phe), цитруллин (Cit), свободный карнитин (C0), ацетилкарнитин (C2), пропионилкарнитин (C3), бутирилкарнитин (C4), изовалерилкарнитин (C5), глутарилкарнитин (C5DC), гексаноилкарнитин (C6), октаноилкарнитин (C8), деканоилкарнитин (C10), додеканоилкарнитин (C12), тетрадеканоилкарнитин (C14), гексадеканоилкарнитин (C16), стеароилкарнитин (C18)

Аминокислоты – это основные структурные единицы, из которых строятся белки. Аминокислоты участвуют в процессах жизнедеятельности организма, включая синтез нейромедиаторов и гормонов (тиреоидных, катехоламинов, серотонина, оксида азота, мелатонина), формирование клеток, рост и регенерацию тканей, поддержание мышечной массы, иммунные функции и пр.

Источником аминокислот для синтеза белков организма преимущественно являются пищевые белки, которые после расщепления в кишечнике до аминокислот всасываются в кровь. Многие из них могут синтезироваться организмом, но часть (незаменимые аминокислоты) поступает только с пищей.

Нарушения метаболизма аминокислот, приводящие к их дефициту или аккумуляции в биологических жидкостях, проявляются симптомами разной степени тяжести, которые зависят от специфики и степени нарушений – угрожающие жизни критические состояния, задержка роста и развития, неврологическая симптоматика, нарушения пищеварения, дерматологические проявления и пр. Своевременное выявление и лечение таких нарушений, включая использование специфической диеты, позволяет поддержать баланс аминокислот. 

Приобретенные расстройства метаболизма аминокислот возможны при эндокринных нарушениях, патологии печени, неврологических расстройствах, недостаточном питании, нарушениях обмена веществ, онкологических заболеваниях, почечной недостаточности, ожогах.