Митохондриальные болезни - гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального генома, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.

Основными причинами митохондриальных заболеваний являются мутации митохондриальных генов, мутации генов яДНК необходимых для работы митохондрий, нарушение интергеномного взаимодействия, которое может привести к возникновению феномена деплеции — истощению числа копий мтДНК, т. к. синтез мтДНК находится под контролем яДНК.

К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК (митохондриальной ДНК). 

Материнский (митохондриальный или цитоплазматический) тип наследования может передаваться всем детям от больной матери. Причиной является точечная мутация, переданная от матери через яйцеклетку вместе с попадающими в зиготу митохондриями. Синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH относятся к наиболее известным митохондриальным заболеваниям. 

Исследование предполагает  поиск 13 наиболее частых мутаций в мтДНК и может быть рекомендовано как тест первой линии при подозрении на LHON, MELAS, MERRF, NARP – синдромы.