Генетическое исследование помогает выявить наследственные причины эпилепсии и определить генетические изменения, которые могут лежать в основе возникновения эпилептических приступов. Анализ особенно важен при дебюте заболевания в детском возрасте, семейных случаях эпилепсии, а также при формах заболевания, устойчивых к стандартной терапии. Анализ включает 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния.  Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также,  имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр).

До 70% всех форм эпилепсии имеют генетические причины. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания и еще более 1500 генов связаны с синдромами, имеющими судорожные проявления. Современная генетическая диагностика позволяет не только установить причину заболевания, но и подобрать наиболее эффективную тактику лечения, оценить прогноз и определить риск передачи заболевания потомству.

По результатам тестирования могут быть выявлены мутации, обуславливающие развитие приступов по различным механизмам, влияние на которые может существенно облегчить течение заболевания. При обнаружении патогенного варианта рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и обсуждения дальнейшей тактики.