Мужское бесплодие представляет собой нарушение функционирования мужской репродуктивной системы. Основным и наиболее информативным методом оценки фертильности на сегодняшний день является спермограмма, однако она позволяет оценить качество спермы, но не выявляет причину выявленных нарушений. По данным исследований, в 30–50% случаев выраженных изменений показателей спермограммы причиной являются генетические факторы.

Одними из наиболее распространённых генетических причин мужского бесплодия являются делеции Y-хромосомы в области, известной как регион фактора азооспермии (AZF), которые приводят к нарушению процессов сперматогенеза. Азооспермия является одной из причин мужского бесплодия. Одним из факторов риска азооспермии являются генетические нарушения, токсические воздействия (включая алкоголь, химические вещества, радиационное облучение), воспалительные заболевания половых органов, приводящие к нарушению проходимости семявыносящих протоков, переохлаждение, авитаминоз.

Проводят определения микроделеций в областях AZFa, AZFb и AZFc на Y-хромосоме (локусы sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 и ген SRY).

Исследование поможет выявить причины тестикулярного нарушения сперматогенеза и принять решение о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий при планировании семьи.