Расширенная неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Это наиболее часто назначаемый врачами неврологами исследование диагностирует следующие группы заболеваний:

• Эпилепсии и судорожные состояния
• Нейродегенеративные заболевания
• Задержка развития и аутизм
• Детский церебральный паралич
• Нервно-мышечные заболевания

 

Виды генетических изменений, определяемых расширенной неврологической панелью:

• Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Важная информация!

Для правильной интерпретации результатов генетического исследования врачу необходимы сведения о симптомах, истории заболевания и результатах предыдущих обследований.

Некоторые обнаруженные генетические изменения имеют неопределенную клиническую значимость, поэтому их можно оценить только с учетом клинической картины пациента.

Чем подробнее представлена медицинская информация, тем точнее интерпретация результатов и выше вероятность установить причину заболевания.