Для чего необходимо секвенирование экзома?

Для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны; с целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний; для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.

Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.

Преимущество исследования «Секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг самых важных, т.е. белок-кодирующих, последовательностей — проще и дешевле, чем при полногеномном секвенировании.