Наследственные болезни обмена (далее НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, под контролем которых осуществляется синтез ферментов, структурных белков, клеточных транспортных белков и других полипептидов, ответственных за выполнение сложных реакций, связанных с метаболизмом.

Исследование определяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).

Особенности НБО:

• Много рабочих классификаций, единой признанной нет
• Классификация: 9 групп/130 категорий/>600
• Частота отдельных нозологических форм составляет 1:10000 -1: 100000
• Суммарная частота всех выявляемых форм на ТМС 1: 2000 / 1:3000
• Манифестация в любом возрасте
• Очень широкая, многообразная клиническая картина, заболевание проходит под маской других заболеваний, малая группа патогномоничных симптомов
• Наличие высокоспецифичных биохимических маркеров заболеваний, на выявлении которых базируется их лабораторная диагностика и скрининг
• Несвоевременная диагностика и лечение приводит к задержке роста, интеллектуального развития, инвалидизациии смерти ребенка!

 

Клиническая классификация наследственных болезней обмена:

• НБО, вызывающие интоксикацию (органические ацидурии, аминоацидопатии, цикла мочевины -Кребса–Гензелейта)
• НБО, нарушения образования и утилизации энергии (нарушения обмена углеводов, митохондриальные болезни)
• НБО, нарушение синтеза и распада биомакромолекул (лизосомальные болезни, пероксисомные болезни)