Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер (наследственные болезни обмена (НБО). В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты. Наследственные болезни обмена (далее НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, под контролем которых осуществляется синтез ферментов, структурных белков, клеточных транспортных белков и других полипептидов, ответственных за выполнение сложных реакций, связанных с метаболизмом. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелые последствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могут нанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка. Определение органических кислот методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Определяемые кислоты:

маркеры углеводного обмена;

маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса),

энергообеспечения клеток,

митохондриальной дисфункции,

маркеры кетогенеза,

дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;

маркеры метаболизма разветвленных аминокислот;

маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина);

маркеры метаболизма триптофана;

маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);

маркеры достаточности витаминов;

маркеры кофакторного метилирования;

маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации;

маркеры интоксикации производными бензола;

маркеры дисбиоза кишечника; соотношение квинолиновой