Азооспермия является одной из причин мужского бесплодия. Факторами риска азооспермии являются генетические нарушения, токсические воздействия (включая алкоголь, химические вещества, радиационное облучение), воспалительные заболевания половых органов, приводящие к нарушению проходимости семявыносящих протоков, переохлаждение, авитаминоз.

Проводят определения микроделеций в областях AZFa, AZFb и AZFc на Y-хромосоме (8 локусов).