Синдром ломкой Х-хромосомы (Синдром Мартина-Белл-СМБ) - это наследственное заболевание, которое является одной из самых частых генетических причин задержки развития у мальчиков и одной из наиболее распространённых известных генетических причин аутизма. Болезнь связана с изменением определённого гена (FMR1), расположенного на Х-хромосоме. В этом гене появляется избыточное количество повторов, из-за чего он перестаёт нормально работать. В результате такого изменения организм не вырабатывает важный белок, необходимый для нормального развития нервной системы. Именно его недостаток и приводит к нарушениям развития, обучения и поведения.

Заболевание передаётся по Х-хромосоме, поэтому чаще проявляется у мальчиков. Если женщина является носителем изменённого гена, риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50%. При этом тяжесть проявлений болезни не зависит напрямую от степени генетического изменения и может значительно различаться у разных людей.

Внимание!

Данное исследование подразумевает определение мутации и аберрантного паттерна метилирования у пациентов только мужского пола, и не предназначено для детекции носительства экспансий большого размера у женщин. При обнаружении гомозиготного одинакового числа CGG-повторов гена FMR1 у пациентов женского пола нельзя исключить носительство значительной экспансии. Метод исследования: ПЦР и фрагментный анализ.