Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-супрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК, который в некоторых случаях может приводить к новообразованиям. Выявление мутаций генов рака молочной железы BRCA1 и BRCA2 (BRCA=Breast Cancer) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск рака молочной железы; оценить вероятность патологии у потомства, если имеются наследственные случаи. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака, позволяющее проводить раннюю диагностику (досимптомную).  Данный анализ включает определение 4 клинически значимых герминальных мутаций.