Исследование аминокислотного профиля крови - это лабораторный тест, направленный на выявление нарушений обмена аминокислот (аминоацидопатий) бета окисления жирных кислот. Анализ используется как скрининговое обследование для исключения так называемых «врождённых ошибок метаболизма» - состояний, при которых из-за дефицита ферментов нарушается превращение аминокислот. В результате в организме могут накапливаться токсичные продукты обмена, оказывающие негативное воздействие на ткани, особенно на центральную нервную систему.

Скрининг позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:

− болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)

− цитруллинемия типа 1, неонатальная цитруллинемия

− аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинатлиазы

− недостаточность орнитинтранскарбамилазы

− недостаточность карбамилфосфатсинтазы

− недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы

− некетотическая гиперглицинемия

− тирозинемия типа 1

− тирозинемия типа 2

− гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы

− фенилкетонурия

− аргининемия/недостаточность аргиназы

 Определяемые показатели:

Аминокислоты
1. Аланин (Ala)
2. Аргинин (Arg)
3. Аспарагиновая кислота (Asp)
4. Валин (Val)
5. Глицин (Gly)
6. Глутаминовая кислота (Glu)
7. Лейцин (Leu)
8. Метионин (Met)
9. Орнитин (Orn)
10. Пролин (Pro)
11. Тирозин (Tyr)
12. Фенилаланин (Phe)
13. Цитруллин (Cit)

Ацилкарнитины

14. Свободный карнитин (C0)
15. Ацетилкарнитин (C2)
16. Пропионилкарнитин (C3)
17. Бутирилкарнитин (C4)
18. Изовалерилкарнитин (C5)
19. Глутарилкарнитин (C5DC)
20. Гексаноилкарнитин (C6)
21. Октаноилкарнитин (C8)
22. Деканоилкарнитин (C10)
23. Додеканоилкарнитин (C12)
24. Тетрадеканоилкарнитин (C14)
25. Гексадеканоилкарнитин (C16)
26. Стеароилкарнитин (C18)