Исследование аминокислотного профиля крови - это лабораторный тест, направленный на выявление нарушений обмена аминокислот (аминоацидопатий). Такие нарушения могут быть врождёнными (генетически обусловленными) или приобретёнными и часто сопровождаются серьёзными метаболическими сбоями, влияющими на работу нервной системы, печени и других органов. Анализ используется как скрининговое обследование для исключения так называемых «врождённых ошибок метаболизма» - состояний, при которых из-за дефицита ферментов нарушается превращение аминокислот. В результате в организме могут накапливаться токсичные продукты обмена, оказывающие негативное воздействие на ткани, особенно на центральную нервную систему.

Определяемые аминокислоты:

1. аргинин (Arg)
2. валин (Val)
3. лейцин (Leu)
4. метионин (Met)
5. фенилаланин (Phe)
6. аланин (Ala)
7. аспарагиновая кислота (Asp)
8. глицин (Gly)
9. глутаминовая кислота (Glu)
10. пролин (Pro)
11. тирозин (Tyr)
12. орнитин (Orn)
13. цитруллин (Cit)