Классическая форма синдрома Ретта - это редкое генетическое заболевание, которое чаще всего встречается у девочек и влияет на психомоторное развитие. Оно связано с изменениями в гене MECP2 и является одной из самых распространённых моногенных причин задержки развития у девочек. В развитии ребёнка обычно наблюдается короткий период «остановки» примерно в 18 месяцев. Основные проявления синдрома Ретта включают: трудности с речью и движениями, нарушение походки, повторяющиеся движения руками, а также снижение интеллектуальных навыков. Кроме того, у ребёнка могут возникать судороги, проблемы со сном и дыханием, тремор, спастичность и поведенческие особенности, схожие с расстройствами аутистического спектра.

Помимо классической формы, возможны атипичные варианты синдрома Ретта, которые могут протекать тяжелее или, наоборот, более мягко. У мальчиков мутации в гене MECP2 вызывают тяжёлые поражения мозга с самого рождения. Большинство изменений в этом гене появляются впервые у ребёнка и не передаются от родителей. В редких случаях мутация может передаваться от матери-носителя, которая может не иметь выраженных симптомов. Отсутствие изменений в MECP2 не исключает синдром Ретта, так как заболевание иногда связано с другими участками генома.