Обнаружение патогенной мутации в генах BRCA1 или BRCA2 свидетельствует о наследственной предрасположенности к некоторым видам онкологических заболеваний. Это не означает, что рак уже есть или обязательно разовьется, однако риск его возникновения значительно выше, чем у людей без таких изменений. У женщин с мутациями BRCA1/2 риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 40-80%, а рака яичников на 11-40% выше. Также повышается вероятность развития некоторых других видов рака, включая рак поджелудочной железы, простаты, желудка и толстой кишки.

Если выявлена патогенная мутация, рекомендуется консультация врача-генетика и/или врача-онколога. Специалист поможет оценить индивидуальный риск, разработать план профилактического наблюдения и при необходимости порекомендует обследование близким родственникам, поскольку такие изменения могут передаваться по наследству. Раннее выявление мутации позволяет своевременно начать регулярное наблюдение и принять меры, которые помогают снизить риск развития заболевания или обнаружить его на ранней стадии.