Болезнь Вильсона–Коновалова (БВК) - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Оно развивается из-за изменений в гене ATP7B, который отвечает за работу белка, перераспределяющего медь. При этих изменениях медь накапливается в печени, мозге и других органах, что со временем вызывает их повреждение и нарушение работы.

У славянских пациентов наиболее частой является мутация H1069Q, встречающаяся примерно у 30-50 % больных. Существуют и другие изменения гена, которые также могут приводить к развитию болезни.

Основные проявления БВК связаны с печенью - это острый или хронический гепатит, цирроз, жировое поражение печени, реже внезапное тяжёлое поражение печени. Также могут наблюдаться неврологические и психические симптомы: непроизвольные движения (гиперкинезы), нарушение координации, мышечные спазмы, изменения настроения, поведение или мышления. Одним из характерных признаков болезни являются кольца Кайзера-Флейшера - зелёно-бурые или коричневые отложения меди по краю роговицы глаза. Они встречаются примерно у половины пациентов с печёночной формой болезни и у 70-90 % пациентов с неврологическими проявлениями.