Комплексное экзомное секвенирование (WES) направлено на выявление рецессивных и доминантных мутаций, способных привести к тяжелым наследственным заболеваниям у потомства.

Цель теста — определить, являются ли оба родителя носителями мутаций в одних и тех же генах, ассоциированных с моногенными заболеваниями (в том числе неврологическими, метаболическими, кардиологическими и др.), даже при отсутствии симптомов у самих родителей.

Анализируются более 20 000 генов, включая клинически значимые варианты, описанные в международных базах (ClinVar, OMIM и др.), с последующим совмещённым анализом пары (в формате «carrier screening»).

Позволяет снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и принять обоснованные репродуктивные решения.