Наследственная тромбофилия (патология, обуславливающая повышенную склонность к тромбообразованию) – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.

При мутации в гене фактора V риск образования тромбов увеличивается. Характерными клиническими проявлениями тромбофилии, обусловленной фактором V Лейден, являются тромбозы глубоких вен и тромбоэмболия легочной артерии.  

Проявление тромбофилических генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. У носителей аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, заболевание может не проявляться до воздействия провоцирующих факторов, таких как прием оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение.

Сочетание мутаций гена протромбина и гена фактора Лейден увеличивает риск тромбофилии в раннем возрасте, частоту рецидивов и способствует более тяжелым тромбозам.

Наследственный дефект коагуляции особенно вероятен при тромбозе до 45 лет при отсутствии дополнительных факторов риска (например, хирургического вмешательства или иммобилизации), при частых тромбозах у взрослых или тромбозе у детей. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников были тромботические заболевания в молодом возрасте. Мутации в генах F2 и F5 наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.                                                                       Факторы риска развития повышенной свертываемости крови: заболевания крови (антифосфолипидный синдром, тромбоцитозы), атеросклероз, варикозное расширение вен нижних конечностей, артериальная гипертензия, злокачественные новообразования, ожирение, беременность и послеродовый период (до 6 недель), химиотерапия, курение, гиподинамия, травмы и хирургические вмешательства, постельный режим (более 3 суток), длительные статические нагрузки, длительная иммобилизации после операции, применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены, гормональная заместительная терапия, катетер в центральной вене.                                                                                                                Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови и ранние профилактические и/или лечебные мероприятия помогут избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и ассоциированных тяжелых заболеваний.