Миодистрофия Дюшенна и Беккера - это наследственные заболевания мышц, связанные с нарушением работы гена дистрофина (ген DMD), который расположен на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка дистрофина, необходимого для прочности и нормальной работы мышечных клеток. При заболевании в гене возникают изменения (чаще всего «выпадения» участков), из-за чего дистрофин либо не вырабатывается вовсе, либо работает неправильно.

Миодистрофия Дюшенна обычно проявляется в раннем детстве, чаще до 5 лет. У ребёнка могут отмечаться задержка моторного развития, трудности при вставании и ходьбе, слабость мышц бедер, таза и плеч. По мере прогрессирования заболевания слабость распространяется на другие мышцы. Также характерны повышение уровня мышечных ферментов в крови, увеличение объёма икроножных мышц, изменения скелета и поражение сердца, которое чаще развивается во взрослом возрасте.

Миодистрофия Беккера протекает легче и может проявляться позже, так как дистрофин при этом заболевании частично сохраняет свою функцию. В большинстве случаев (около 75%) причиной заболевания являются изменения одного или нескольких участков гена DMD.

Женщины чаще всего являются носителями мутации и не имеют выраженных симптомов, однако у 5–10% могут наблюдаться мышечная слабость, боли в мышцах, судороги или проблемы с сердцем. Заболевание передаётся по Х-хромосоме, поэтому у женщины-носителя существует 50% риск передать изменённый ген ребёнку.

В данном исследовании анализируются мутации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70.