Исследование предназначено для выявления врожденных и приобретенных нарушений обмена пуринов и пиримидинов путем определения продуктов их метаболизма в крови. Анализ позволяет диагностировать наследственные заболевания обмена веществ, связанные с дефицитом ферментов, участвующих в синтезе и распаде азотистых оснований. Пурины и пиримидины являются важными компонентами ДНК, РНК, коферментов и энергетических соединений клетки. Нарушение их метаболизма может приводить к накоплению токсичных промежуточных продуктов, поражению нервной системы, задержке развития, иммунным нарушениям и другим клиническим проявлениям.

Исследование используется для диагностики редких наследственных метаболических заболеваний и контроля эффективности проводимой терапии.