Наследственные моторно-сенсорные невропатии - это группа врождённых заболеваний, при которых поражаются периферические нервы. Эти нервы состоят из чувствительных и двигательных волокон: первые отвечают за передачу болевых, тактильных и температурных ощущений, вторые за передачу импульсов к мышцам и обеспечение движений. Поскольку при данных заболеваниях страдают оба типа нервных волокон, клинические проявления включают как нарушения чувствительности (онемение, снижение болевой и тактильной чувствительности), так и двигательные расстройства, такие как мышечная слабость и постепенная атрофия мышц.

Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1А относится к наследственным моторно-сенсорным невропатиям и связана с дупликацией гена PMP22, расположенного на 17-й хромосоме. В норме у человека присутствуют две копии этого гена, однако при удвоении соответствующего участка хромосомы их становится три, что приводит к избыточной продукции белка PMP22. Это нарушает формирование миелиновой оболочки нервных волокон, вызывая её утолщение с одновременным появлением участков демиелинизации. При морфологическом исследовании поражённого нерва выявляется неравномерное и сниженное содержание миелина, при этом точные механизмы демиелинизации до конца не изучены.

Заболевание, как правило, проявляется в первые два десятилетия жизни, чаще в возрасте 10–20 лет. Начальным симптомом обычно является слабость в мышцах нижних конечностей, сопровождающаяся изменением походки. По мере прогрессирования развивается атрофия мышц голеней и деформация стоп, а затем в патологический процесс вовлекаются мышцы кистей и предплечий. Сенсорные расстройства выражены менее значительно по сравнению с двигательными нарушениями. Тяжесть и характер клинических проявлений могут существенно различаться у разных пациентов, включая членов одной семьи.