Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы. Пожизненный риск развития рака молочной железы составляет 40-80% у женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2 . Риск рака яичников составляет 11-40 % и ниже для других видов рака. Хотя на наследственный рак молочной железы приходится небольшое количество всех случаев рака молочной железы (менее 5%), на него приходится большая доля рака молочной железы у молодых женщин и у женщин с тройным негативным раком молочной железы. Если в результате исследования выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2, то следует пройти генетическое консультирование. Впоследствии можно рекомендовать генетическое консультирование и таргетное тестирование другим членам семьи. Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Людям из группы высокого риска с мутацией, предрасполагающей к раку, следует предложить генетическое консультирование для обсуждения наблюдения и возможностей снижения риска рака молочной железы.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2.» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS).