Скрининг на наследственные заболевания STANDARD
Execution Time:
13 days
Price
55000 ₸
Specimen Collection
1500 ₸
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.
Скрининг на наследственные заболевания включает в себя 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям: муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), галактоземия (GALT, SLC26A4), тугоухость (GJB2), нейрональный цероидный липофусциноз (TPP1), болезнь Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата (DARS2), синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7), болезнь Тея-Сакса (HEXA), мукополисахаридоз, тип І (IDUA), синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I (PIGN), поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 (PKHD1), врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia (PMM2), диастрофическая дисплазия Шимке (SMARCAL1), синдром Ушера, тип 2а (USH2A), врожденная непереносимость фруктозы (ALDOB).
Tests
Скрининг на наследственные заболевания STANDARD
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.
Скрининг на наследственные заболевания включает в себя 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям: муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), галактоземия (GALT, SLC26A4), тугоухость (GJB2), нейрональный цероидный липофусциноз (TPP1), болезнь Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата (DARS2), синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7), болезнь Тея-Сакса (HEXA), мукополисахаридоз, тип І (IDUA), синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I (PIGN), поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 (PKHD1), врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia (PMM2), диастрофическая дисплазия Шимке (SMARCAL1), синдром Ушера, тип 2а (USH2A), врожденная непереносимость фруктозы (ALDOB).
Execution Time:
13 days
Price
55 000 ₸
Услуга забора биоматериала с покрытием рисков: +1500₸
Total
56 500 ₸