Скрининг на наследственные заболевания STANDARD

Орнотуу убагы:

13 күн

Баа

55000

Биоматериалды топтоо

1500

Сипаттамасы

Анализге даярдануу

Пикирлер

Натыйжаларды түшүндүрүү

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Скрининг на наследственные заболевания включает в себя 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям: муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), галактоземия (GALT, SLC26A4), тугоухость (GJB2), нейрональный цероидный липофусциноз (TPP1), болезнь Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата (DARS2), синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7), болезнь Тея-Сакса (HEXA), мукополисахаридоз, тип І (IDUA), синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I (PIGN), поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 (PKHD1), врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia (PMM2), диастрофическая дисплазия Шимке (SMARCAL1), синдром Ушера, тип 2а (USH2A), врожденная непереносимость фруктозы (ALDOB). 

Анализдер

Скрининг на наследственные заболевания STANDARD

Сипаттамасы

Анализге даярдануу

Пикирлер

Натыйжаларды түшүндүрүү

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Скрининг на наследственные заболевания включает в себя 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям: муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), галактоземия (GALT, SLC26A4), тугоухость (GJB2), нейрональный цероидный липофусциноз (TPP1), болезнь Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата (DARS2), синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7), болезнь Тея-Сакса (HEXA), мукополисахаридоз, тип І (IDUA), синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I (PIGN), поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 (PKHD1), врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia (PMM2), диастрофическая дисплазия Шимке (SMARCAL1), синдром Ушера, тип 2а (USH2A), врожденная непереносимость фруктозы (ALDOB). 

Орнотуу убагы:

13 күн

Баа

55 000

Услуга забора биоматериала с покрытием рисков: +1500

Жалпы

56 500