Скрининг на наследственные заболевания STANDARD
Орнотуу убагы:
13 күн
Баа
55000 ₸
Биоматериалды топтоо
1500 ₸
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.
Скрининг на наследственные заболевания включает в себя 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям: муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), галактоземия (GALT, SLC26A4), тугоухость (GJB2), нейрональный цероидный липофусциноз (TPP1), болезнь Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата (DARS2), синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7), болезнь Тея-Сакса (HEXA), мукополисахаридоз, тип І (IDUA), синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I (PIGN), поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 (PKHD1), врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia (PMM2), диастрофическая дисплазия Шимке (SMARCAL1), синдром Ушера, тип 2а (USH2A), врожденная непереносимость фруктозы (ALDOB).
Анализдер
Скрининг на наследственные заболевания STANDARD
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.
Скрининг на наследственные заболевания включает в себя 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям: муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), галактоземия (GALT, SLC26A4), тугоухость (GJB2), нейрональный цероидный липофусциноз (TPP1), болезнь Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата (DARS2), синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7), болезнь Тея-Сакса (HEXA), мукополисахаридоз, тип І (IDUA), синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I (PIGN), поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 (PKHD1), врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia (PMM2), диастрофическая дисплазия Шимке (SMARCAL1), синдром Ушера, тип 2а (USH2A), врожденная непереносимость фруктозы (ALDOB).
Орнотуу убагы:
13 күн
Баа
55 000 ₸
Услуга забора биоматериала с покрытием рисков: +1500₸
Жалпы
56 500 ₸