Фосфат диабеті - проксимальды бүйрек түтікшелерінде фосфаттардың реабсорбциясының бұзылуынан, кейіннен гипофосфатемиядан, ішекте кальций мен фосфордың сіңуінің бұзылуынан туындаған тұқым қуалайтын рахит тәрізді ауру.   Ген фосфатты реттейтін эндопептидазды кодтайды (басқа ақуыздардың белсенділігін реттейтін бейтарап эндопептидазаларға гомологиялық), бүйрек түтікшелерінде, аш ішекте және мүмкін басқа мүшелерде фосфаттың мембраналық тасымалдануын бақылайды, бұл бүйрек түтікшелерінде фосфаттардың реабсорбциясының бұзылуына және оның аш ішекте сіңуіне әкеледі. Гиперфосфатуриямен, гипофосфатемиямен, сілтілі фосфатаза белсенділігінің жоғарылауымен және әдеттегі дозаларда D дәруменімен емдеуге төзімді рахит тәрізді өзгерістердің дамуымен көрінеді. Гипокальциемия жоқ (немесе ол шамалы). Қандағы азотты шлактар мен электролиттердің концентрациясы қалыпты. Бүйректің басқа парциалды функциялары қалыпты. Қандағы цитрат деңгейі қалыпты, гипоцитратемиядан айырмашылығы, әдеттегі D дәрумені жетіспейтін рахит.  Сілтілі фосфатаза белсенділігінің жоғарылауы, ішекте кальций мен фосфордың сіңуінің төмендеуі анықталады. Глюкозурия мен аминоацидурия жоқ. Сүйектерді рентгенологиялық зерттеу кезінде жүйелі остеопороз, репаративті өсу аймақтарының толық немесе ішінара резорбциясы, метафиздер контурларының анық еместігі анықталады. Сүйек жасы әдетте нормаға сәйкес келеді.  Ауру өмірдің бірінші жылының соңында немесе екінші жылының басында басталады. Ауру балаларда бұлшықет гипотензиясы, сүйектердің варустық деформациясы, әсіресе аяқтарда, рахиттік "білезіктер", "четки", жүрісінің бұзылуы - "үйрек" тәрізді жүріс, бой өсуінің тежелуі байқалады. Кейде кенеттен сынықтар байқалады. Тістер қалыпты түрде шығады, бірақ кариеспен тез зақымдалады. Психикалық даму зардап шекпейді. Сүйек рентгенограммасында эпи- және метафизикалық аймақтардағы елеулі өзгерістер анықталады. Диафиздердің құрылымы әдеттегі рахиттен ерекшеленеді: бой өсунің аймақтарымен қатар остеосклероз аймақтары да бар. Түтікшелі сүйектердің бір жақты, көбінесе периосттың медиальды қабатына байланысты қалыңдауы байқалады.  Эпифизальды өсу аймақтары жабылғаннан кейін аурудың көріністері әлсірейді, бірақ емделмеген науқастарда егде жасында сүйектің ауыр зақымданулары болады. Пубертаттық кезеңінен кейін ауру белсенді терапиясыз да өтуі мүмкін. Балалық шағында D дәрумені жетіспейтін төзімді рахитке шалдыққан ересектерде гипофосфатемия, қысқа бойлылық, жамбас аяқтарының пострахитикалық деформациясы сақталады, бұл көбінесе әйелдерде кесарь тілігін тудырады. Қайталанулар минералды зат алмасу (жүктілік, лактация) кезінде болуы мүмкін. Ол гипофосфатемия үшін толық пенетранттылықпен және сүйек өзгерістері үшін толық емеспен сипатталады. Ер балаларда қыз балаларға қарағанда ауру ауыр ағыммен өтеді. Кездесу жиілігі: 1: 20000-25000 (гипофосфатемияның ең көп таралған түрі). Зерттелетін мутациялардың тізімі сұрау бойынша берілуі мүмкін.