Атопиялық дерматит - бұл аллергияға тұқым қуалайтын бейімділігі бар адамдарда ерте балалық шақта басталатын созылмалы аллергиялық тері ауруы. Ауру толқынды, өршу және жақсару кезеңдерімен жүреді және әдетте қатты қышумен бірге жүреді. Бұл жағдайда тері аллергендерге де, әдеттегі сыртқы тітіркендіргіштерге де сезімтал болады. Атопиялық дерматиттің дамуы мен ауырлығы тұқым қуалайтын факторлар мен қоршаған орта әсерінің жиынтығына байланысты. Сау тері қорғаныс функциясын ғана емес, сонымен қатар қалыпты ылғалдылықты сақтай отырып, ылғалды сақтауға көмектеседі. Атопиялық дерматит кезінде бұл тосқауыл функциясы бұзылып, терінің құрғауына, осал болуына және тез тітіркенуіне әкеледі. Бұл бұзылыстың себептерінің бірі-филаггрин ақуызын өндіруге жауап беретін FLG генінің өзгеруі. Бұл ақуыз терінің толыққанды тосқауылын қалыптастыру үшін қажет, ал оның жетіспеушілігімен тері денені сыртқы әсерлерден нашар қорғайды.

Генетикалық зерттеулерде келесі маркерлер қарастырылады:

· R501X

 · 2282del4

 · R2447X

 · S3247X