Ретт синдромының классикалық түрі-сирек кездесетін генетикалық ауру, ол қыздарда жиі кездеседі және психомоторлық дамуға әсер етеді. Бұл MECP2 генінің өзгеруіне байланысты және қыздардағы дамудың кешеуілдеуінің ең көп таралған моногендік себептерінің бірі болып табылады. Баланың дамуында әдетте шамамен 18 айда қысқа "тоқтау" кезеңі болады. Ретт синдромының негізгі көріністеріне сөйлеу және қозғалыс қиындықтары, жүрістің бұзылуы, қолдың қайталанатын қозғалысы және интеллектуалды дағдылардың төмендеуі. Сонымен қатар, балада құрысулар, ұйқы және тыныс алу проблемалары, тремор, спастика және аутизм спектрінің бұзылуына ұқсас мінез-құлық ерекшеліктері болуы мүмкін. Классикалық формадан басқа, Ретт синдромының атипті нұсқалары бар, олар ауыр немесе керісінше жұмсақ болуы мүмкін. Ұлдарда MECP2 геніндегі мутациялар туылғаннан бастап мидың ауыр зақымдануын тудырады. Бұл гендегі өзгерістердің көпшілігі балада бірінші рет пайда болады және ата-анасынан берілмейді. Сирек жағдайларда мутация тасымалдаушы анадан берілуі мүмкін, ал айқын белгілері болмауы мүмкін. MECP2-де өзгерістердің болмауы Ретт синдромын жоққа шығармайды, өйткені ауру кейде геномның басқа аймақтарымен байланысты.