FISH-теста артықшылықтарының бірі - оның классикалық кариотиптеу немесе полимеразды тізбекті реакция (ПТР) арқылы анықталмайтын микроделецияны анықтау мүмкіндігі болып табылады. Бұл Ди Джорджи сияқты микроделециялық синдромдарды диагностикалау кезінде ерекше маңызды. Делеция - бұл хромосоманың бір бөлігі жоғалатын, хромосомалық қайта құрулар. Микроделециялар көбінесе хромосомалардың белгілі бір сегментінде орналасқан гендердің қалыпты санының теңгерімсіздігінен туындайтын күрделі клиникалық және мінез-құлық фенотипімен сипатталады. Микроделециялық синдромдар клиникалық тұрғыдан танылатын бұзылулар тобы ретінде анықталады, олар бірнеше көрші гендерді қамтитын хромосомалық сегменттің аздап жоғалуымен сипатталады, олардың әрқайсысы фенотипке өз үлесін қоса алады. Бұл синдромдарды "іргелес гендер" синдромдары деп те атайды. Клиникалық тұрғыдан маңызды микроделециялардың көпшілігі кездейсоқ пайда болатын сияқты, бірақ кейбір жағдайларда тұқым қуалайтын байланыс анықталуы мүмкін. Ди Джорджи Синдромы: §1:3000-1:20000 нәрестелерде, ұлдарда да, қыздарда да бірдей тең үлесте кездеседі; §симптомдардың триадасына тән: тимус гипоплазиясы және парақалқанша безі, туа біткен жүрек ауруы; §5-10% - мұрагерліктің аутосомдық-доминантты түрі. Маңызды! FISH зерттеуі көбінесе молекулалық және цитогенетикалық диагностиканың басқа әдістерімен бірге қолданылады.