Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

НИПТ (инвазивті емес пренатальды скрининг) — бұл ұрықтың барлық хромосомалардың анеуплоидияларын, соның ішінде трисомия 21 (Даун синдромы), 18 (Эдвардс синдромы) және 13 (Патау синдромы), жыныстық хромосомалардың анеуплоидияларын (Тернер синдромы (Моносомия Х), Клайнфельтер синдромы (47,XXY), трисомия x (47, XXX), Джейкобс синдромы (47, XYY)).

Сонымен қатар, қосымша мына ақпарат беріледі:

- сирек кездесетін анеуплоидиялар қаупі (оның ішінде 9, 16, 22 хромосомалары бойынша),

- микроделеция/микродупликация,

- Y хромосомасы (жынысты анықтау үшін),

- кездейсоқ генетикалық өзгерістер.

Артықшылықтары:

* Тәуекел дәрежесін анықтайтын сапалы генетикалық зерттеу. Жаңа буын секвенирлеу әдісімен (NGS)аз қамтылған еркін айналымдағы ДНҚ-ның толық геномдық реттілігі

* Бүкіл әлем бойынша 10 миллионнан астам орындалған сынақтар.

* Қазақстандағы ең кең панельді - 84 генетикалық патология мен синдромды қамтиды.

* Тест нәтижелері үш сатылы тексеруден өтеді: автоматты бағдарламалық қамтамасыз ету арқылы алынған нәтижелер зертханалық сарапшының тексеруінен өтеді; иесіздендірілген деректерді халықаралық BGI компаниясының биоинформатика сарапшылары, генетика саласындағы әлемдік көшбасшы және nifty тестін әзірлеуші тексереді; нәтижелердің соңғы интерпретациясын сертификатталған генетик дәрігер жүргізеді.

Инвазивті емес пренатальды хромосомалық аномалия сынағы ұрықтың басқа анеуплоидиялық сынақтарына қарағанда сенімдірек және қауіпсіз:

* 99% - дан жоғары сенімділік (дәлдік/сезімталдық)

·100% қауіпсіз. Инвазивті емес тест ана мен баланың денсаулығы үшін қауіпсіз

·10 аптадан бастап өткізуге болады

* Қарапайымдылық-10 мл веноздық қан жеткілікті

* Сенімділік