F5 геніндегі мутация (Лейден мутациясы / Лейден факторы)
Бұл маркер қан ұю жүйесіндегі активтендірілген С-протеинге төзімділікпен байланысты. F5 геніндегі мутация қан ұюының V факторының (Лейден факторы) құрылымын өзгертеді, нәтижесінде ферменттің жұмысын реттейтін табиғи тежеу механизмі бұзылады. Бұл өзгеріс қан ұюының шамадан тыс белсенділігіне және тромб түзілу қаупінің жоғарылауына әкеледі.

🧬 F5 гені — протромбинді тромбинге айналдыру процесінде кофермент ретінде қызмет ететін негізгі плазмалық ақуызды кодтайды.
Мутация аутосомды-доминантты жолмен беріледі, яғни геннің бір көшірмесі зақымданса да патологиялық әсер пайда болады.

🩸 Тромбофилия белгілерінің көрінісі жастың, қоршаған ортаның және басқа генетикалық өзгерістердің әсеріне байланысты.
Тромбофилияға бейім адамдарда ауру тек провокациялық факторлар әсерінен дамуы мүмкін:

• жүктілік,
• ауызша контрацептивтерді қабылдау,
• гормоналды терапия,
• ұзақ уақыт қозғалмай жату,
• темекі шегу және т.б.

🧠 Наследственная тромбофилия тек тромбоз қаупін арттырып қана қоймай, жүктілік пен босану кезіндегі асқынулардың (қайталап түсік тастау, ұрықтың дамуының баяулауы, гестоз және т.б.) жиілеуіне де себеп болуы мүмкін.

Бұл зерттеу көмектеседі:

• тромбоэмболия мен тромбозға генетикалық бейімділікті анықтауға;
• жүктілік кезіндегі тромбоэмболиялық асқынулардың алдын алуға;
• преэклампсия мен инсульт қаупін бағалауға;
• гормоналды контрацептивтер мен алмастыру терапиясын қауіпсіз тағайындауға.

🩺Уақытында анықталған генетикалық бейімділік қан ұюының жоғарылауынан туындайтын ауыр асқынулардың алдын алуға мүмкіндік береді.
Бұл жүрек-қантамыр жүйесінің саулығын сақтауда және жүктілік барысының қауіпсіз өтуінде маңызды рөл атқарады.