Кешенді экзомдық секвенирлеу (WES) рецессивті және доминантты мутацияларды анықтауға бағытталған, олар ұрпақта ауыр тұқым қуалайтын ауруларға әкелуі мүмкін.

Тесттің мақсаты — ата-аналардың екеуі де бірдей гендердегі мутациялардың (моно-гендік аурулармен, соның ішінде неврологиялық, метаболикалық, кардиологиялық және т.б. байланысты) тасымалдаушылары болып табыла ма, соны анықтау. Бұл жағдайда ата-аналардың өздерінде ешқандай клиникалық белгілер байқалмауы мүмкін.

Зерттеу барысында 20 000-нан астам ген талданады, оның ішінде халықаралық деректер базаларында (ClinVar, OMIM және т.б.) сипатталған клиникалық мәні бар нұсқалар да бар. Кейіннен ерлі-зайыптылардың генетикалық деректері біріктірілген түрде (форматында carrier screening) қарастырылады.

Бұл зерттеу тұқым қуалайтын ауруы бар баланың дүниеге келу қаупін азайтуға және негізделген репродуктивті шешім қабылдауға мүмкіндік береді.