Дюшен/Беккер миодистрофиясы X-байланысқан рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға жатады және ақуыз дистрофинін (DMD гені) кодтайтын гендегі мутацияға байланысты. Дистрофин гені 79 экзоннан тұрады – бұл Х хромосомасында орналасқан адамның ең үлкен гендерінің бірі (локус Xp21.2). Бұлшықет дистрофиясы кезінде геннің бір немесе бірнеше экзондарының мутациясы (көбінесе делециялар), сирек кездері нүктелік мутация немесе дупликациялар анықталады. Бұл зерттеуде 1-10, 21-30, 41-50, 61-70 экзон мутациялары талданады. Дюшенн миодистрофиясы (ДМ) көбінесе мотор дамуының негізгі кезеңдеріне жетудің кідірісімен 5 жасқа дейінгі ерте балалық шақта көрінеді және функционалды белсенді дистрофин синтезінің толық жоқтығымен сипатталады. ДМ-нің бастапқы кезеңдерінде бұлшықет жүйесінің проксимальды бөліктері (сан, жамбас, иық белдіктерінің бұлшықеттері) зақымданады, бірақ кейінгі прогрессия кезінде бұлшықет жүйесінің барлық бөлімдері да зақымданатын болады. Айқын миодистрофиядан басқа, ДМ бар пациенттерде креатин фосфокиназа деңгейінің жоғарылауы, тізе бұлшықеттерінің псевдогипертрофиясы, көбінесе 18 жастан кейін пайда болатын, әртүрлі қаңқа ауытқулары және кардиомиопатия байқалады. ДМ пациенттерінің шамамен 75% - ында DMD генінің бір немесе бірнеше экзондарының делециясы немесе дупликациясы байқалады.    Генетикалық тексеру диагнозды растаудың негізгі әдісі болып табылады және DMD геніндегі фрагменттік талдау әдісін қолдана отырып, бір немесе бірнеше экзондардың делециясын немесе дупликациясын анықтауға негізделген.